ثورة علمية.. اكتشاف “دواء شامل” يعالج 87% من الطفرات المسببة للأمراض النادرة

أحدثت دراسة علمية إسبانية ثورةً في أفق علاج الأمراض النادرة، حيث توصلت لأول دليل على إمكانية تطوير ما يشبه “الدواء الشامل” لمعالجة الطفرات الجينية المسببة لهذه الأمراض.

ركزت الدراسة المنشورة في دورية nature structural & molecular biology على مستقبل فازوبرسين من النوع الثاني، وهو بروتين غشائي رئيسي في تنظيم توازن الماء بالجسم.

أظهرت الدراسة العلاقة المباشرة بين وظيفة هذا المستقبل وهرمون الفازوبرسين، وكيف أن طفرات جين المستقبل تُعيق آلية امتصاص الماء بالكلى، مسببةً أمراضاً نادرة كـ”السكري الكلوي الكاذب”.

استخدم الباحثون هندسة جينية لإنشاء 7000 نسخة مختلفة من مستقبل البروتين، لتغطية معظم الطفرات المحتملة. وخلال التجارب، أظهر دواء تولفابتان –المعتمد لعلاج حالات كلوية أخرى– قدرةً مذهلةً على استعادة وظيفة المستقبل في 87% من الطفرات.

يُعزى نجاح تولفابتان لقدرته على تثبيت بنية البروتين، بغض النظر عن موقع الطفرة، مما يُمكّنه من أداء وظيفته بشكل طبيعي. وقد وصف الباحث تايلور ميجيل هذه الآلية بأنّ الدواء بمثابة “دعامة مؤقتة” تُمكّن البروتين من اجتياز رقابة الخلية.

تمثل هذه النتائج أول دليل عملي على فعالية “المرافق الدوائي الشبه شامل” في علاج الأمراض النادرة. فهذا النهج يفتح آفاقاً جديدةً لتطوير علاجات فعالة لهذه الأمراض، التي يعاني منها نحو 300 مليون شخص حول العالم.

وبالنظر إلى أن نسبة كبيرة من الطفرات المسببة للأمراض النادرة تؤثر على استقرار البروتينات، فإنّ هذا الاكتشاف يُبشّر بمسار أسرع وأكثر كفاءة لتطوير العلاجات لهذه الفئة من الأمراض.